メバロン酸キナーゼ

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メバロン酸キナーゼ
MevalonateKinase.png
黄色ブドウ球菌のメバロン酸キナーゼの結晶構造[1]
識別子
EC番号 2.7.1.36
CAS登録番号 9026-52-2
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA英語版 BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO

メバロン酸キナーゼ(Mevalonate kinase)は、ヒトにおいてMVK遺伝子でコードされる酵素である[2][3]細菌から哺乳類まで幅広い生物で見られる。この酵素は、以下の化学反応触媒する。

ATP + (R)-メバロン酸 ADP + (R)-5-ホスホメバロン酸

機能[編集]

メバロン酸は、イソプレノイド及びステロールの生合成において鍵となる中間体であり、メバロン酸キナーゼは初期段階の鍵となる酵素である[2]

臨床上の重要性[編集]

この酵素の異常は、発熱を繰り返す高IgD症候群と関連がある[4]

メバロン酸キナーゼ欠損はこの遺伝子の変異によって生じ、精神運動遅延、虚弱、肝脾腫大症、貧血、繰り返す発熱等が症状のメバロン酸尿症を引き起こす。この遺伝子の欠損でも、リンパ節腫脹、関節痛、胃腸の異常、皮膚発疹等を症状とする高IgD症候群を引き起こす[2]

関連項目[編集]

出典[編集]

  1. ^ PDB 2X7I; Oke M, Carter LG, Johnson KA, Liu H, McMahon SA, Yan X, Kerou M, Weikart ND, Kadi N, Sheikh MA, Schmelz S, Dorward M, Zawadzki M, Cozens C, Falconer H, Powers H, Overton IM, van Niekerk CA, Peng X, Patel P, Garrett RA, Prangishvili D, Botting CH, Coote PJ, Dryden DT, Barton GJ, Schwarz-Linek U, Challis GL, Taylor GL, White MF, Naismith JH (June 2010). “The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs”. J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. PMC 2883930. PMID 20419351. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2883930. 
  2. ^ a b c Entrez Gene: mevalonate kinase”. 2015年1月26日閲覧。
  3. ^ Schafer BL, Bishop RW, Kratunis VJ, Kalinowski SS, Mosley ST, Gibson KM, Tanaka RD (July 1992). “Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria”. J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. PMID 1377680. 
  4. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 260920

関連文献[編集]