小眼球症

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小眼球症
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
遺伝医学
ICD-10 Q11.2
ICD-9-CM 743.1
DiseasesDB 29618
eMedicine oph/572

小眼球症(しょうがんきゅうしょう)とは、眼球の先天的な疾患の一つ。眼球が小さいことから、この名がある。症状は、先天的な全盲となる。ただし程度が軽い場合は、視力が弱まる(遠視になる)だけで済むこともある。

染色体の欠損が原因となり、眼球の形成時に体液の排出が不完全で、眼球の形成が不十分となるのが理由。どこかの機能が壊れたのではなく、眼球の形成そのものが最初から十分にできていない。特に網膜に異常があることが多い。

片目だけで起こることもあり、両目とも起こることもある。程度がひどい場合には無眼球症(眼球がない疾患)となり、この場合は義眼を装着するのが普通。

重度の疾患ではあるが、視覚以外には特に大きな影響は無い。